Myopathie…..un enfant différent…amour des parents

  

un enfant différent

Le rêve des parents de l’enfant parfait se trouve parfois brisé à l’annonce de son handicap. Mais aujourd’hui pourtant, rien n’est insurmontable. Et puis,devant l’amour d’un enfant, tout est possible ! et croyez moi, ces enfants différents ont une approche de la vie bien plus positive que nous !

De l’amour avant tout…..

Quel que soit le petit être qui vient de naître, et les handicaps qu’il peut avoir, c’est le cœur qui parle avant tout. 

Malgré toutes les difficultés, il ne faut pas oublier l’essentiel : un enfant handicapé a besoin avant tout, pour grandir dans les meilleures conditions, de l’amour de ses parents et de son entourage ( s’investir avec lui) ne fermer pas les yeux. Arrêtons ce regard sur nos enfants différents !

une épreuve douloureuse pour la famille, et c’est d’autant plus vrai si l’annonce de la maladie se fait brutalement un terrible sentiment d’injustice et d’incompréhension.

Coupables ou pas de l’ handicap de son enfant et pas facile de l’accepter. C’est le choc. Certains essaient de palier la maladie en trouvant une solution pour surmonter la douleur, d’autres l’occultent complètement.

N »ayez aucun tablou, même si, dans notre société, c’est encore un sujet qui reste confidentiel. Faisons bouger cette société et acceptons des personnes différentes…..école etc…

Partager, écouter, faire connaître nos douleurs, nos angoisses de tous les jours… réagir, soutenir….

    Signature: Ma maman

Myopathie…..de mes 2 ans à mes 3 ans « suite »

 Je commençais a manger des repas normaux

Je pouvais enfin participer aux repas (avec ma chaise haute et ma coque)  être assise à une table avec mes parents du début à la fin du repas. Pouvoir partager ce moment intime, me montrer qu’un repas n’était pas si galère…Reconnaître les odeurs, les couleurs, les différents types d’aliments…. Je mangeais toujours des aliments mixés, très mixés, du velouté quoi ? Il fallait que cela glisse pratiquement tout seul, aucun morceau, je n’arrivais pas à comprendre la mastication… et oui que de neurones au ralenti..

un moment de joie d’être simplement réuni nous 3 autour d’une table et de se dire que le combat sur la déglutition d’Alison a porte ses fruits, une réadaptation de tous les gestes ont été nécessaires. Placement de la langue et autres…Qu’une simple demi cuillère de fromage mou, là ou a débuté son apprentissage, Alison passera à un vrai repas. Nous espérions fortement qu’elle prenne goût à son alimentation et qu’elle comprenne que la bouche est aussi «  »plaisir »"… la persévérance et la patience, même si cela n’a pas été facile tous les jours… l’enfant baisse vite les bras, mais nous parents, surtout pas…..

Sans aller finir ma nutritution par mon bouton…le but du jeux était bien sur celui là,  plus jamais m’en servir dans les années à venir !

Ce fut le cas durant cette année , j’ai pu garder un poids raisonnable, une bonne teneur en vitamines après contrôle de prise de sang régulièrement (fer, A, C etc….) et là à mes deux ans et demi, les mèdecins prennent la décision de me retirer ma gastrostomie. Hourra, un nouveau cap de passé….je pouvais me nourrir normalement comme vous tous, c’est extra, non ?

Mes parents n’auraient plus à se soucier, hygiène de celui -ci , vetement adapté pour le passage du tuyau (d’ailleurs il existe des body maintenant spéciaux sur des sites….très pratiques)  difficile pour les sorties avec ces contraintes d’horaires pour la digestion….Une galère de passée… l’intervention était en juin

a demain pour la suite….. ps : l’intervention n’était pas si facile

Myopathie…..de mes 2 ans à mes 3 ans (1er partie)

 Ce fut une année de construction pour moi, mes parents devaient me préparer à affronter un nouveau cap – l’école maternelle - 

Serais-je  capable physiquement et prête moralement pour combattre ses difficultés de tous les jours ? Le regard des autres enfants de mon âge ?

De faire comprendre que j’étais différente. Difficile pour nous enfant malade de ce dire, normalement l’école est a partir de 3 ans et bien pour moi, c’est quel âge ?

Je continue ma marche, je suis un peu plus stable, malgré de nombreuses chutes je vous confirme !! Je continue la kinésithérapie à raison de 4 séances/semaines.

Je ne pouvais mettre mes mains devant moi pour amortir la chute , je n’y arrivais pas, je suis limitée au niveau de mes omoplates, pas assez d’amplitude, décollement (ceinture scapulaire). Vous devinez, c’est la tête qui prenait… que de coups. L’amplitude respiratoire est correcte pour mon âge malgré mon petit thorax et l’affaiblissement de mes muscles, je me ventile pas trop mal…

Les muscles moteurs de la ceinture scapulaire (omoplates, clavicules, sternum) sont des muscles qui mobilisent la clavicule et l’omoplate par rapport au rachis, la cage thoracique, la tête.

Je ne savais pas courir, pas monter les escaliers ou simplement descendre un simple trottoir sans l’aide d’une main. J’ai toujours ce corps qui reste mou, difficile pour moi de contrôler ce corps qui est un vrai bidibulle (comme me surnomme mes parents d’ailleurs). Mon cou est plus tonique, j’arrive à bien le maintenir. C’est important de bien regarder devant soit !!!

Une vraie surveillance de plus pour mes parents et mes proches. Un simple petit cailloux sur mon passage était terrible.

Je devais m’arrêter souvent, je fatigue très vite, il faut stopper.Par moment je ne peux plus… Mais après un simple petit repos, je repartais, repartais, encore et encore….

Concernant ma déglutition, on constate une animie faciale importante mais je continue mes énormes progres, je mange du mixé mais il faut que le repas reste assez consistant tout de même, pas trop liquide sinon c’est la fausse route assurée ! Je garde en complément la nutrition par mon bouton de gastrostomie.

Suite à des visites de contrôles que j’éffectue très régulièrement à Necker, les professeurs decident de stopper la nutrition par mon bouton et de voir si j’arrive à me nourrir correctement et normalement avec les teneurs en vitamines par la bouche. Nouveau challenge

A Bientôt pour la suite…..

Myopathie…..Je marche

Toujours battante, j’ai commencé à me lâcher un peu seule, dur, dur à tenir mon corps droit, il partait dans tous les sens !! Je n’ai jamais fait de quatre pattes et cela ne m’a pas empêché … ce fut un jour d’été, il faisait chaud, mes parents décident de me mettre pieds nus et de me laisser approcher le contact avec la pelouse ! Et là miracle, mon papy était à quelques centimètres de moi, ma maman ne me tient plus et comme par enchantement je m’avance de l’autre côté en direction de mon papy. Et là j’ai effectué mes premiers pas seule comme une grande.Effectivement un premier combat avait été relevé, réussir à marcher…. Que de bonheur et d’émerveillement à ma ténacité. J’avais eu les encouragements de mes parents qui n’y croyaient plus. Être patient, c’est le grand mot « PATIENCE » de mes parents

J’étais super fier. Par contre il mettait difficile de rester très longtemps debout, mes muscles se tetanisent, je tremble. Mes muscles de mes jambes ne sont pas si forts que ça ! COURAGE COURAGE, me disait mes parents.C’est vrai que nous stimulons beaucoup Alison dans ses moments de progrès, nous avions tellement peur qu’elle régresse à tout moment. Ce sont des enfants qu’il faut stimuler constamment, il ne faut pas stopper les efforts que vous avez acquis avec eux. C’est toujours un grand moment de bonheur à chaque petit étape franchit.

Le kiné continue la stimulation, je prends confiance en moi, je m’exerçais dans mon petit lit, je faisais seule des allers et retours. Je pouvais me tenir de chaque côté de celui-ci. Mon petit exercice de tous les jours. La preuve cela a bien fonctionné.  Je garde mes acquis et je MARCHE à l’âge de mes 24 mois.

A demain pour la suite……

Un nouveau cap !

De mes 8 mois à 24 mois, 

 en 16 mois,

on constate mes progrés.

J’étais toujours solliciter en kinésithérapie, respiratoire dans mes périodes de forts encombrements. L’orthophoniste « Chantal » continuait à venir chez moi et toujours en m’amusant bien sur, je progressais. Elle m’encourageait beaucoup et m’apportais que de choses sympathiques….Sa phrase que j’ai retenu encore à ce jour  »Félicitations !! » Merci à elle, elle m’a suivit de mes 7 mois à mes 5 ans – une grande route ensemble- (j’ai du déménager n’avons pas pu continuer)

Je commençais à sortir des sons et des mots !! Je babille beaucoup plus d’ailleurs mon premier a été « Papa » J’ai toujours un bon contact oculaire.

Tout le monde était fier de mes progrés. Je continuais à être nourrit par la gastrostomie, mais je mangeais un peu plus par la bouche  » que des choses connues et que je mangeais souvent ». La tenacité de mes parents ont fonctionné concernant l’usage de la parole et de pouvoir manger un peu de tout en toute petite quantité par la bouche. Le plaisir du goût est enfin arrivé….je commençais a être gourmande et de vouloir goûter les aliments. J’ai pu découvrir comme vous les petits pots vers 2 ans , effectivement c’est super bon…..Mais je reste très méfiante avec la cuillère qui approche de ma bouche et boire un peu d’eau reste difficile.

Je suis plus tonique sur mes jambes, bonne position assise avec des réactions plutot satisfaisantes. Je commence a avoir de bon retournements, pas de position quatre pattes !! position petit lapin…

Mes parents m’entrainent à la marche. Je commençais à peser mon poids, ils décident de me maintenir avec un foulard qui passait autour de mes bras et me faisait marcher comme un petit pantin . Cela fonctionnait très bien, j’étais rassurée, c’est tout bête. Je me sentais bien. J’effectuais mes premiers pas. On m’avait prescrit de bonnes chaussures avec des tiges postérieures rigides (loup blanc), le maintient est super important pour nous encore plus…..rappelez vous on avait annoncé à mes parents , elle ne marchera jamais !  Je suis une combattante

 A bientôt pour la suite

Définition « Maladie neuromusculaire »

 La myopathie, de myos = muscle et pathie = pathologie, est une maladie qui touche les muscles. Cette maladie fait partie des « maladies neuromusculaires ». 

Vous pourrez voir aussi le shèma du  système neuromusculaire sur ce lien

  Qu’est-ce qu’une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d’origine génétique. Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes. Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l’unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, … : tout ce qui se fait avec des muscles). Certaines maladies neuromusculaires sont d’une extrême gravité, d’autres permettent une vie quasi-normale. Elles sont d’expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d’une personne à l’autre.

Pourquoi ?

Toutes les cellules de l’organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d’ADN (composant le génome). L’expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes. Le fonctionnement des muscles dépend donc lui-aussi de nombreuses protéines. Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l’unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou de l’axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle. L’apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout. Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les symptômes sont multiples. Ces maladies entraînent une diminution de la force musculaire. Certaines d’entre elles sont évolutives, d’autres restent stables pendant plusieurs années.
Les conséquences du déficit musculaire sont :

>Sur le plan moteur :
- Elles sont variables, allant de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire …)à l’utilisation permanente d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique ;
- Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d’autres il peut exister une gêne à l’écriture qui justifient dans certaines situations l’utilisation d’aides techniques (support de bras …)
- Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

>Sur le plan orthopédique :
- Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraine des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset …) ou des interventions chirurgicales correctrices. Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière …).

>Sur le plan respiratoire : dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).

>Sur le plan cardiaque : dans de rares cas, l’association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d’un stimulateur cardiaque.

La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître. Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l’enfant. En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire qui permet d’adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chaque maladie.

Traitements

Actuellement, en dépit des avancées thérapeutiques, les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire ne bénéficient d’aucun traitement curatif permettant une guérison. Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires. Ces consultations sont habituées à prendre en charge les enfants et adultes atteints de ces maladies.
Dans ce cadre, une consultation psychologique peut également être proposée à l’enfant ou à l’adolescent dans une double perspective :
- compléter l’évaluation des éventuelles difficultés d’apprentissage ;
- déterminer l’impact psychologique de la maladie et proposer, si nécessaire, des mesures d’accompagnement.

Vous voyez c’est pas tout simple….

Le téléthon cherche pour nous, avançons ensemble,

regardons la maladie en face

C’est long l’attente de nouveaux médicaments ou autres pour me soulager de mes douleurs.

je reviendrai plus tard pour la suite ….

N’hésitez pas parents, si vous avez des questions, si vous connaissez ce problème autour de vos proches ou si vous êtes confronter à ses maladies rares !! Soyons forts ensembles….

encore et encore

On s’inquiétait beaucoup car je n’avais aucune position fixe et stable sur mes pieds. Rappelez vous on avait annoncer  » d’ailleurs sans diplomatie  » à mes parents que je n’allais jamais marcher ! Mes parents décident de forcer un peu les choses, ils me mettent dans le « chicco chicco » dit le taxi un youpala….. Effectivement je ne savais pas quoi faire, au début j’attendais…. Ensuite j’avais compris que je pouvais me déplacer en poussant en marche arrière ! ( arrière pourquoi, je ne sais pas vous l’expliquer, j’y arrivais mieux). Je n’avançais que très peu, mais au bonheur de mes parents tout de même.

Ma stimulation à ce jeu était mon petit chien « jazzy » york que j’essayais de  coincer.  Il n’était pas de bonne humeur dans ses instants là. J’ ai gardé ce youpala très longtemps avec des adaptations que mon papy m’avait confectionné. Cela me permettait de me mouvoir un peu seule sans l’aide d’un adulte. Très important de gérer son espace que l’on perd dans ses lits d’hôpitaux. A force de rester attacher comme un petit singe pour ne pas bouger.

Je ne sortais aucun son de ma bouche, ni de baba et beubeu. Mes muscles du visage sont hypotoniques, je n’arrive pas à sourire. Je ne pleurais pratiquement jamais, je ne pouvais pas… Mais nous avons le regard très expressif, on observe énormément.

Toutes les semaines une orthophoniste venait à mon domicile me faire travailler le placement de ma langue, le contact, la recherche d’images, me parler, me stimuler à faire sortir des sons…J’aimais beaucoup l’instant des images sur les animaux, d’ailleurs à la date d’aujourd’hui, j’adore les livres sur l’histoire, animaux, recherches. C’est du travail je vous confirme pour tout le monde, spécialistes, parents. Courage ne baisser pas les bras, parfois facile à dire mais pas à faire !! Sommes différents, mais heureux de sentir votre détermination et vos encouragements .Soyons forts.

Les hivers sont rudes pour moi, j’ai de la kiné respiratoire tout le temps. Un simple rhume chez vous dure 5 jours et bien moi cela dure 15 jours avec toutes les complications. Ils avaient très peurs. Mes parents devaient être super vigilants ; lavage de mains, desinfection du matériel, nettoyage de mon bouton à l’estomac. Quand j’étais trop encombrée, c’était maman qui jouait le kiné. pas facile d’être à la fois une infirmière et faire le rôle de maman !

Malgré la prévention et éviter les sorties, le mois de février 2003, fut terrible ! Je m’étouffais dans la nuit, je n’arrivais plus à respirer, je me sentais partir, je suis restée un moment dans un coma. Affolement total, c’est grâce aux gestes de secours de mon père que j’ai peu être sauvée avec l’aide téléphonique d’un pompier en ligne qui dictait les gestes . En un seule dixième de seconde, je suis revenue à moi, autour de moi, pleins de pompiers, médecins, et mes parents pleuraient dans la salle à manger, attendant le verdict. On me transporta d’urgence à l’hôpital, ma vie n’était plus en danger, j’étais revenue je dis souvent à mes parents j’étais morte mais je suis de nouveau là, bizarre comme sensation !. J’avais eu une infection pulmonaire. Etant donné ma faiblesse respiratoire, elle aurait pu mettre fatale.

A demain pour une suite…..

Je continue mon histoire

Ce nouveau cap franchit, il fallait le travailler tous les jours petit à petit et surtout avec patience ! J’aimais plus le salé que le sucré, même si les professeurs disaient le contraire ( faire de la stimulation avec du sucré) et bien moi, non, c’était l’inverse. Je déglutissais moins avec du salé. Faites la preuve quand vous mangez des bonbons, vous salivez tout le temps. C’est ça, vous avez compris ! Je ne sais toujours pas boire un verre d’eau, je fais tout le temps des fausses routes. Ma maman avait trouvé un truc, elle me donnait une cuillère à soupe d’eau mais très froide qui contractait mon larynx et cela me permettait de gérer la quantité d’eau que j’allais déglutir…Pas facile

Je suis âgée de 8 mois, je ne relève pas bien ma tête, je ne me mets pas sur mes avants bras, je reste une poupée de chiffon, par contre je suis très observatrice, je ressents tout autour de moi. Les professeurs continuent leur examen sur moi (scanner, IRM,….) des épreuves de stress à chaque fois. Même encore maintenant.

Une vie pas comme les autres….

[Bonjour,

 Alison 8 ans,  

Mon arrivée n’était pas ordinaire ; 

Je suis née avec une grande détresse respiratoire.

Je n’ai pas pu faire mon premier cri que mes parents attendaient temps du moins pour les rassurer comme tous autres naissances normales ! et je suis née un mois d’avance, je souffrais et ma maman aussi. Ma maman resta 6 jours allonger à l’hopitâl afin de surveiller tous les jours la maturation de mes poumons afin de pouvoir me sortir le plus vite possible du ventre de ma maman.

J’avais dans mon corps une grande quantité de liquide amniotique (hydramnios) et je n’arrivais pas a avaler ma salive….

On appelle cela, les troubles de la déglutition 

Ma vie était en danger des le début de mes premières heures et les jours qui suivirent d’ailleurs, j’ai du être transférer d’urgence dans des grands hôpitaux spécialisés et j’ai du me battre pour rester en vie. (merci à eux). Hôpital de Brune, en service réanimation, Hôpital Necker en néonat J’étais mis sous oxygène nasale, perfuser… On a même annoncer à mes parents que je n’allais peut être pas passer une nuit de plus et qu’il y avait un risque à ma vie et que je ne marcherais jamais….

J’étais un bébé dit hypotonique et je n’arrivais pas à me nourrir correctement par un simple biberon. Alors on m’a mis une sonde gastrique ( petit tuyau qui passe dans le nez et arrive à l’estomac) pour passer le lait et me nourrir. Pas super agréable a chaque passage

Les jours ont passés je suis toujours sous des machines de contrôles qui me surveillent le taux d’oxygène dans le sang, je suis branchée de partout et je me souviens même encore des bips qui me réveillaientt sans cesse. J’ai des perfusions de partout, tête, bras, on ne savait même plus ou me piquer. D’ailleurs à la fin, il piquait dans mon nombril !!

Les mois passent, en totalité je suis restée plus de 6 mois séparer de ma maison, de mes parents, même s’ils venaient me voir tous les jours et les toutes nuits…ou que je sois.Les premières séparations ont été très difficiles pour mes parents et me voir tous le jours brancher à ses machines. 

Je reviens sur la maladie, comme je vous ai expliqué au début j’avais donc un trouble de la déglutition  et une hypotonie des muscles, une grande détresse respiratoire, on a diagnostiqué un premier bilan à mes parents des séquences du syndrome de PIERRE ROBIN. J’ai eu de la chance je n’ai pas eu besoin d’opération pour ma fente palatine. Elle se referme au fil des années.

Je souffrais énormément, je pleurais beaucoup.

Les médecins s’aperçoivent que même avec ma sonde, je me nourris plus, je maigris, je perds du poids, mon taux d’oxygène baisse, je suis remis 24 / 24 H en oxygène… C’est l’angoisse pour tout le monde. Je me bats….

• 2 bilan j’ai de l’acidité du à mon estomac, opération d’urgence pour me faire un NISSEN par conséquent je ne vomis pas !!! Quel soulagement, je vous confirme, cette opération a été pour moi un grand bonheur…plus de médicaments à prendre sans cesse pour éviter ce reflux. Ce reflux nous remonte à nous créer une perte d’oxygénation importante.

• J’ai échappé à une trachéotomie dû à cette acidité. Trachéotomie et maladies neuromusculaires (cliquez sur le lien)

• Mon taux d’oxygène était très faible, je me fatiguais énormément, mon teint est très pale, gris….Pour que mon oxygénation redevienne à une saturation normale on devait m’aspirer très régulièrement, quasiment tout le temps…Ma mère faisait d’elle même sans l’attente des infirmières et kiné de l’hôpital et fort heureusement d’ailleurs….

• on me pose en même temps une gastrostomie  »un bouton sur l’estomac » qui me permettra de me nourrir grâce à une machine on appelle cela du Gavage. Une surveillance et soins s’imposent en permanence sur ce petit bouton , on le surnomme MIC-KEY (voir photo). Vous trouverez des astuces pour les vêtements pour le passage du tuyau (sur ce lien)

Qu’appelle-t-on une gastrostomie ? 

La gastrostomie est une intervention   consistant à réaliser, au niveau de l’abdomen, un orifice faisant communiquer l’estomac avec l’extérieur. Elle nécessite une  incision de la paroi abdominale. Cette intervention a pour but de mettre en place une sonde  qui permettra d’introduire l’alimentation directement dans l’estomac (nutrition entérale). Cette technique d’assistance nutritive s’est développée dans les années 80.  

Machine Kangaroo, pompe d’alimentation enterale :

société ADIR Assistance, nutrition entérale à domicile

Par conséquent mes repas étaient  bien différents des vôtres aucun aliment me passait par la bouche. D’ailleurs le mot bouche, ‘qu’est ce qu’une bouche ? ‘je ne connais même pas les sensations du contact

Ce sont des poches, dont mes parents remplissaient de soupes ou autres sous formes liquides. Seul contrainte, il fallait respecter le temps de digestion de l’estomac à des heures bien précises pour éviter un surdosage de celui-ci.

Une vraie galère.

• 3 bilan, on propose à mes parents de faire une biopsie musculaire ( petit intervention dans le bras pour aller chercher des fibres de muscles et les faire analyser) 

Et là on y trouve des résultats  proches d’une maladie dit Myopathie = maladie neuromusculaire (non étiquetée)

 

Les maladies neuromusculaires apparaissent lorsqu’une des trois régions impliquées dans l’enchaînement d’événements responsables de la contraction musculaire, ne fonctionne pas bien. Selon la maladie, c’est une région différente qui est touchée.
Soit l’influx nerveux ne circule pas ou pas bien dans le nerf  et n’atteint pas le muscle. Soit le message chimique ne traverse pas la jonction entre le nerf et le muscle . Soit les fibres musculaires ne peuvent pas se contracter alors qu’elles en reçoivent l’ordre . Pourquoi ?

Regarder l’animation flash qu’illustre le texte ci-dessus « pointer avec votre souris dessus »

 Vous comprenez maintenant pourquoi mes mouvements me sont pénibles et difficiles et même si je ne dit rien, je suis extrêmement fatiguée.

Après 6 mois d’hospitalisation, enfin j’ai pu rentrer à mon domicile au grand bonheur de mes parents et mes proches et un grand merci à mon papy qui a été un grand soutient moral pour mes parents ( surtout n’oubliez pas qu’il faut être solidaire, la maladie n’est pas contagieuse !) 

Les parents souffrent aussi. Les diagnostiques sont lourds à chaque annonce des professeurs et médecins qui me suivent. Parents soyez forts, votre enfant le ressentira de même…. c’est la force de toutes les personnes qui vous soutiennent, c’est important, n’ayez pas peur d’en parler autour de vous, le monde des malades avancent aussi grace à vous tous.

J’ai pu passer mon premier Noël chez moi dans ma maison , j’ai pu découvrir ma chambre (même s’il y avait des machines et autres) j’étais enfin moins stressée, j’ai retrouvé un calme reposant sans ses allers venus des infirmières et autres bébés qui pleurent dans les chambres voisines. Mes parents me câlinaient sans tuyaux, sans la surveillance de ses machines. Un moment de bonheur.

Je tiens le coup, j’ai de la kiné tous les jours,  on me manipule. Grâce à Monsieur le kiné « son surnom » j’ai progressé doucement mais sûrement. Je possède des attelles pour mes mains, des attelles pour mes jambes (gouttières) qui me maintiennent les jambes droites toutes la nuit……Une coque d’assise dans ma chaise haute (je ne maintient pas ma tête, je suis molle….) un vrai attirail…..je vous confirme !

Ex de corset siège, j’avais pratiquement le même avec une tablette.

Le corset siège est préconisé pour le maintien en position assise des personnes présentant une déficience grave de la statique d’origine neurologique, musculaire ou génétique.

Offrant une bonne stabilité en position assise et un soutien du rachis, le corset siège a un rôle préventif sur les déformations orthopédiques. Cet appareillage permet également à son utilisateur de retrouver une situation sociale et familiale valorisante.

Le corset siège est personnalisé et adapté à chaque patient grâce à un grand nombre d’adjonctions possibles, telles que :

• têtière réglable

• support roulant

• repose-pieds

• tablette

• cale d’abduction

Avant toute réalisation, l’orthoprothésiste réalise une étude du positionnement optimal et une analyse des besoins de chaque patient, avec l’équipe médicale, para-médicale et tous les intervenants

De plus, mes parents devaient m’aspirer régulièrement,  je m’étouffais avec ma salive, je bavais énormément, je ne savais pas déglutir, car mes neurones ne sont pas encore bien développer. Vous imaginez dans les magasins quand mes parents sortaient ce gros aspirateur (aspirateur trachéal)… le regard des autres, ce fameux regard des autres !! ah la la ‘ j’appelle cela des gens pourris, vous êtes nuls Mais c’était vital pour moi,  je risquais de m’étouffer à tout moment.

Aspirateur trachéal :

Je suis un bébé qui n’arrête pas entre les médecins et les hôpitaux. JAMAIS DE REPOS

Les mois passent, je grandis à mon rythme, ma maman est toujours derrière moi pour me solliciter, gym, câlin, caresse qui m’a permis de ressentir le contact que je n’avais pas pu avoir lors de mes premiers instants.

Ensuite, il y a eu un grand moment j’avais 7 mois, ma maman devait me faire ressentir le contact des aliments sur ma bouche. Quelle horreur, je détestais ce moment. Pour moi c’était tout nouveau ! Avec la ténacité de ma mère, je découvris la sensation du sucré et du salé sur ma langue. La patience a porté ses fruits, j’ai pu mangé 1/2 cuillère de fromage mou – bonheur de mes parents – un nouveau cap franchit.

Suivre mon récit …, bonne lecture…