Myopathie congénitale

 

Les professeurs de Necker et de Garches s’orientent sur une

myopathie congénitale : Affection musculaire présente à la naissance. A ce jour, on ne sait toujours pas le diagnostique final de ma maladie : myopathie congénitale non étiquetée. 

Les myopathies congénitales

Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétéroclite de maladies purement musculaires et qui ont en commun des anomalies de la structure même de la fibre musculaire. Selon l’aspect observé en microscopie électronique, on parle de myopathie central core, minicore, némaline, myotubulaire, centro-nucléaire, etc. les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre, pouvant aller d’un tableau gravissime à début néonatal jusqu’ à une simple faiblesse musculaire très discrète apparaissant à l’age adulte. Le diagnostic repose sur un examen attentif de la biopsie musculaire et sur une enquête génétique appropriée. Le traitement palliatif repose sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires. Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle même si on connaît de plus les gènes impliqués.

 

Comment se manifeste-t-elle ?

La myopathie congénitale centronucléaire débute généralement dans la petite enfance et se caractérise par un retard d’acquisition de la marche et par une atteinte des muscles du visage.

Mes joues ne sont pas toniques, ma bouche est plutôt tombante. Cela se manifeste par une grande hypotonie faciale….  Il existe aussi une atteinte de la musculature oculaire,je porte des lunettes, car mes muscles de mes yeux se fatiguent vites,   avec une limitation du mouvement des globes oculaires (ophtalmoplégie) et une chute de la paupière supérieure (ptosis).

Comment évolue-t-elle ?

L’évolution est variable, la maladie pouvant être plus ou moins invalidante : cela dépend de l’intensité de la faiblesse musculaire et de l’installation ou non de déformations orthopédiques. Souvent lentement évolutive, la maladie peut conduire chez certains patients à la perte d’une marche autonome.

 J’ai 8 ans à l’heure d’aujourd’hui, je garde l’acquis de la marche (j’espère pouvoir la conserver toute ma vie !), j’ai appris à vivre au jour, le jour avec mes parents et mes proches…ne baissons pas la garde, restons vigilants.

Ma faiblesse musculaire est fluctuante par moment. Difficile cette grande fatigue, se sentir envahir par quelque chose que l’on a du mal à expliquer !

Ce qui ne m’empêche pas d’aller au plus haut de mes limites (et oui je suis comme ça !!! je veux combattre cette maladie..) Mon exploit de cette année 2009, j’ai pu courir 10 mn en cross à mon école. Effectivement, j’étais sur les rotules et j’ai dormi pratiquement tout le week end afin de pouvoir récupérer…. oui là, j’ai poussé mon corps un peu loin.

Que peut-on faire ?

 La prise en charge orthopédique qui doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation individuelle. Elle comprend la kinésithérapie ainsi que l’appareillage. Elle permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant la souplesse des muscles et des articulations (la perte de la force musculaire pouvant entraîner des déformations articulaires).

Au niveau orthopédique, je porte un corset . J’ai un dos qui se présente en cyphose. J’ai une grande faiblesse musculaire au niveau dorsale et je n’ai pas d’abdominaux; Pas pratique, on est coincé, on a chaud surtout l’été, on a du mal a faire ses mouvements, on est serré, on a la peau qui a du mal a respirer (pommade, bain gras….); très limité pour nos mouvements de tous les jours (je ne peux m’habiller seule , besoin l’aide d’une tierce personne).

Je dois le porter toute la journée, même à l’école. J’ai du expliquer à mes camarades ce port du corset, a quoi il servait ? et pourquoi ? ils ont été tous supers gentils et m’ont dit que j’étais bien courageuse….

Corset pour correction de cyphose

La cyphose entraîne des déformations pouvant devenir inesthétiques et risquant d’entraîner des douleurs et des déformations des vertèbres concernées. Les corsets anti-cyphose sont destinés à corriger de façon progressive les déviations du rachis dans le plan sagittal (profil).

Il existe différents types de corsets anti-cyphose adaptés à chaque pathologie et à chaque patient. La cyphose peut évoluer jusqu’à la fin de la croissance.

Le port du corset et les visites de contrôle chez le médecin en collaboration avec l’orthoprothésiste sont essentiels à la réussite du traitement.

Le port d’un t-shirt sans couture sur les cotés est recommandé. Ce t-shirt protègera la peau du patient contre toute irritation due au frottement du corset sur la peau. Votre orthoprothésiste vous proposera ces t-shirts et vous guidera dans votre choix