Une vie pas comme les autres….

[Bonjour,

 Alison 8 ans,  

Mon arrivée n’était pas ordinaire ; 

Je suis née avec une grande détresse respiratoire.

Je n’ai pas pu faire mon premier cri que mes parents attendaient temps du moins pour les rassurer comme tous autres naissances normales ! et je suis née un mois d’avance, je souffrais et ma maman aussi. Ma maman resta 6 jours allonger à l’hopitâl afin de surveiller tous les jours la maturation de mes poumons afin de pouvoir me sortir le plus vite possible du ventre de ma maman.

J’avais dans mon corps une grande quantité de liquide amniotique (hydramnios) et je n’arrivais pas a avaler ma salive….

On appelle cela, les troubles de la déglutition 

Ma vie était en danger des le début de mes premières heures et les jours qui suivirent d’ailleurs, j’ai du être transférer d’urgence dans des grands hôpitaux spécialisés et j’ai du me battre pour rester en vie. (merci à eux). Hôpital de Brune, en service réanimation, Hôpital Necker en néonat J’étais mis sous oxygène nasale, perfuser… On a même annoncer à mes parents que je n’allais peut être pas passer une nuit de plus et qu’il y avait un risque à ma vie et que je ne marcherais jamais….

J’étais un bébé dit hypotonique et je n’arrivais pas à me nourrir correctement par un simple biberon. Alors on m’a mis une sonde gastrique ( petit tuyau qui passe dans le nez et arrive à l’estomac) pour passer le lait et me nourrir. Pas super agréable a chaque passage

Les jours ont passés je suis toujours sous des machines de contrôles qui me surveillent le taux d’oxygène dans le sang, je suis branchée de partout et je me souviens même encore des bips qui me réveillaientt sans cesse. J’ai des perfusions de partout, tête, bras, on ne savait même plus ou me piquer. D’ailleurs à la fin, il piquait dans mon nombril !!

Les mois passent, en totalité je suis restée plus de 6 mois séparer de ma maison, de mes parents, même s’ils venaient me voir tous les jours et les toutes nuits…ou que je sois.Les premières séparations ont été très difficiles pour mes parents et me voir tous le jours brancher à ses machines. 

Je reviens sur la maladie, comme je vous ai expliqué au début j’avais donc un trouble de la déglutition  et une hypotonie des muscles, une grande détresse respiratoire, on a diagnostiqué un premier bilan à mes parents des séquences du syndrome de PIERRE ROBIN. J’ai eu de la chance je n’ai pas eu besoin d’opération pour ma fente palatine. Elle se referme au fil des années.

Je souffrais énormément, je pleurais beaucoup.

Les médecins s’aperçoivent que même avec ma sonde, je me nourris plus, je maigris, je perds du poids, mon taux d’oxygène baisse, je suis remis 24 / 24 H en oxygène… C’est l’angoisse pour tout le monde. Je me bats….

• 2 bilan j’ai de l’acidité du à mon estomac, opération d’urgence pour me faire un NISSEN par conséquent je ne vomis pas !!! Quel soulagement, je vous confirme, cette opération a été pour moi un grand bonheur…plus de médicaments à prendre sans cesse pour éviter ce reflux. Ce reflux nous remonte à nous créer une perte d’oxygénation importante.

• J’ai échappé à une trachéotomie dû à cette acidité. Trachéotomie et maladies neuromusculaires (cliquez sur le lien)

• Mon taux d’oxygène était très faible, je me fatiguais énormément, mon teint est très pale, gris….Pour que mon oxygénation redevienne à une saturation normale on devait m’aspirer très régulièrement, quasiment tout le temps…Ma mère faisait d’elle même sans l’attente des infirmières et kiné de l’hôpital et fort heureusement d’ailleurs….

• on me pose en même temps une gastrostomie  »un bouton sur l’estomac » qui me permettra de me nourrir grâce à une machine on appelle cela du Gavage. Une surveillance et soins s’imposent en permanence sur ce petit bouton , on le surnomme MIC-KEY (voir photo). Vous trouverez des astuces pour les vêtements pour le passage du tuyau (sur ce lien)

Qu’appelle-t-on une gastrostomie ? 

La gastrostomie est une intervention   consistant à réaliser, au niveau de l’abdomen, un orifice faisant communiquer l’estomac avec l’extérieur. Elle nécessite une  incision de la paroi abdominale. Cette intervention a pour but de mettre en place une sonde  qui permettra d’introduire l’alimentation directement dans l’estomac (nutrition entérale). Cette technique d’assistance nutritive s’est développée dans les années 80.  

Machine Kangaroo, pompe d’alimentation enterale :

société ADIR Assistance, nutrition entérale à domicile

Par conséquent mes repas étaient  bien différents des vôtres aucun aliment me passait par la bouche. D’ailleurs le mot bouche, ‘qu’est ce qu’une bouche ? ‘je ne connais même pas les sensations du contact

Ce sont des poches, dont mes parents remplissaient de soupes ou autres sous formes liquides. Seul contrainte, il fallait respecter le temps de digestion de l’estomac à des heures bien précises pour éviter un surdosage de celui-ci.

Une vraie galère.

• 3 bilan, on propose à mes parents de faire une biopsie musculaire ( petit intervention dans le bras pour aller chercher des fibres de muscles et les faire analyser) 

Et là on y trouve des résultats  proches d’une maladie dit Myopathie = maladie neuromusculaire (non étiquetée)

 

Les maladies neuromusculaires apparaissent lorsqu’une des trois régions impliquées dans l’enchaînement d’événements responsables de la contraction musculaire, ne fonctionne pas bien. Selon la maladie, c’est une région différente qui est touchée.
Soit l’influx nerveux ne circule pas ou pas bien dans le nerf  et n’atteint pas le muscle. Soit le message chimique ne traverse pas la jonction entre le nerf et le muscle . Soit les fibres musculaires ne peuvent pas se contracter alors qu’elles en reçoivent l’ordre . Pourquoi ?

Regarder l’animation flash qu’illustre le texte ci-dessus « pointer avec votre souris dessus »

 Vous comprenez maintenant pourquoi mes mouvements me sont pénibles et difficiles et même si je ne dit rien, je suis extrêmement fatiguée.

Après 6 mois d’hospitalisation, enfin j’ai pu rentrer à mon domicile au grand bonheur de mes parents et mes proches et un grand merci à mon papy qui a été un grand soutient moral pour mes parents ( surtout n’oubliez pas qu’il faut être solidaire, la maladie n’est pas contagieuse !) 

Les parents souffrent aussi. Les diagnostiques sont lourds à chaque annonce des professeurs et médecins qui me suivent. Parents soyez forts, votre enfant le ressentira de même…. c’est la force de toutes les personnes qui vous soutiennent, c’est important, n’ayez pas peur d’en parler autour de vous, le monde des malades avancent aussi grace à vous tous.

J’ai pu passer mon premier Noël chez moi dans ma maison , j’ai pu découvrir ma chambre (même s’il y avait des machines et autres) j’étais enfin moins stressée, j’ai retrouvé un calme reposant sans ses allers venus des infirmières et autres bébés qui pleurent dans les chambres voisines. Mes parents me câlinaient sans tuyaux, sans la surveillance de ses machines. Un moment de bonheur.

Je tiens le coup, j’ai de la kiné tous les jours,  on me manipule. Grâce à Monsieur le kiné « son surnom » j’ai progressé doucement mais sûrement. Je possède des attelles pour mes mains, des attelles pour mes jambes (gouttières) qui me maintiennent les jambes droites toutes la nuit……Une coque d’assise dans ma chaise haute (je ne maintient pas ma tête, je suis molle….) un vrai attirail…..je vous confirme !

Ex de corset siège, j’avais pratiquement le même avec une tablette.

Le corset siège est préconisé pour le maintien en position assise des personnes présentant une déficience grave de la statique d’origine neurologique, musculaire ou génétique.

Offrant une bonne stabilité en position assise et un soutien du rachis, le corset siège a un rôle préventif sur les déformations orthopédiques. Cet appareillage permet également à son utilisateur de retrouver une situation sociale et familiale valorisante.

Le corset siège est personnalisé et adapté à chaque patient grâce à un grand nombre d’adjonctions possibles, telles que :

• têtière réglable

• support roulant

• repose-pieds

• tablette

• cale d’abduction

Avant toute réalisation, l’orthoprothésiste réalise une étude du positionnement optimal et une analyse des besoins de chaque patient, avec l’équipe médicale, para-médicale et tous les intervenants

De plus, mes parents devaient m’aspirer régulièrement,  je m’étouffais avec ma salive, je bavais énormément, je ne savais pas déglutir, car mes neurones ne sont pas encore bien développer. Vous imaginez dans les magasins quand mes parents sortaient ce gros aspirateur (aspirateur trachéal)… le regard des autres, ce fameux regard des autres !! ah la la ‘ j’appelle cela des gens pourris, vous êtes nuls Mais c’était vital pour moi,  je risquais de m’étouffer à tout moment.

Aspirateur trachéal :

Je suis un bébé qui n’arrête pas entre les médecins et les hôpitaux. JAMAIS DE REPOS

Les mois passent, je grandis à mon rythme, ma maman est toujours derrière moi pour me solliciter, gym, câlin, caresse qui m’a permis de ressentir le contact que je n’avais pas pu avoir lors de mes premiers instants.

Ensuite, il y a eu un grand moment j’avais 7 mois, ma maman devait me faire ressentir le contact des aliments sur ma bouche. Quelle horreur, je détestais ce moment. Pour moi c’était tout nouveau ! Avec la ténacité de ma mère, je découvris la sensation du sucré et du salé sur ma langue. La patience a porté ses fruits, j’ai pu mangé 1/2 cuillère de fromage mou – bonheur de mes parents – un nouveau cap franchit.

Suivre mon récit …, bonne lecture…

myopathie ou dystrophie…

bonjour, me revoilà,

Dystrophie ou myopathie? 

Les dystrophies musculaires sont des formes particulières de myopathies, caractérisées par une dégénérescence des cellules musculaires. Le terme myopathie désigne les maladies musculaires en général.  Les symptômes varient selon le type de dystrophie musculaire. Cependant, elles se traduisent toutes par une faiblesse musculaire,

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie myotonique de Steinert

Les dystrophies des ceintures

Les dystrophies musculaires congénitales

Myopathie facio-scapulo-humérale

vous allez me dire ou là que de noms…… et oui on s’y perd avec …………

oui, déjà un an de passé,

j’ai aujourd’hui 10 ans, en cm2, mon avs qui me suit est encore avec moi et j’ai la chance qu’elle puisse me suivre dans ce nouveau cap qui est mon entrée au collège !!!! c’est super, je vous le confirme….une grande angoisse en moins

1. mon bras droit,
2. mon coach
3. ma confidente,
4. ma copine,
5. mon second, avec elle, j’ai pu affronter les moments les plus difficiles.
6. mes moments de fatigue,
7. mes humeurs
8. mes craintes,
9. mes angoisses,
10. mes inquiétudes du moment……..une personne super……..

 

Maladie de la neurotransmission

coucou me revoilà

 j’ai 9 ans

que le temps passe vite…

Je tiens tout particulièrement à vous remercier de vos nombreux témoignages ; enfants qui comme moi vous battent ; vous parents toujours à nos côtés dans ce fameux combat….

Je suis actuellement en CM1, accompagnée de mon AVS, qui reste indispensable encore ce jour… manque de rapidité dans mes coordinations, difficultés de concentration; 

cette fatigue qui me diminue sur le plan musculaire et sur le plan moral, cette impuissance vis a vis de cette fatigue, j’ai du mal à gérer encore…, sur tous les muscles de mon corps.

Tout particulièrement ma tête devient lourde par moment, mes yeux se fatiguent, je suis comme une poupée de chiffon, ensuite je suis toute pale, grise, blanche…. c’est très dur de rester attentive…Je ne me plains jamais à l’école .je m’accroche. d’ailleurs je suis très fière de moi, a part mes soucis de mathématique, j’ai de bons résultats scolaire ……

cela prouve que je suis comme tous mes autres camarades, c’est normal que je réagisse comme ça, même si les personnes autour de moi me disent que je me met la pression, et bien tant pis, je n’aime pas avoir de mauvaises notes !!!! c ‘est moi… un point c’est tout !!

Sur le plan médical:

En ce moment, je reste stable sur le plan moteur. Je garde la marche, mon dos reste dans l’ensemble correct, je grandis. Ma capacité respiratoire est très satisfaisante.

Concernant les repas, j’ai des hauts et des bas…. Encore des problèmes de déglutition plus accentuée en cas de grosse fatigue

Quelques fois, problème de la parole, mon pharynx ne fonctionne pas bien, on arrive plus à m’entendre… en cas de stress = ce qui commence à me poser problème à l’école, comme on ne me comprends pas toujours quand je parle, on me fait répéter, dur, dur … J’ai déjà du mal à participer en classe, en plus de ma timidité, ce n’est pas facile. Mais bon, c’est du tout moi. Par contre, c’est très bizarre, j’adore, l’anglais et participer (je pense avec ma voix nasonnée, je prononce pas trop mal, c’est génial !)

 La fatigue un peu moins  avec un traitement d’essai depuis 4 mois agissant sur la neurotransmission.

Ce qui pour l’instant s’avère assez bénéfique :

• moins fatiguée

• moins de sieste

• moins de fourmillements dans mes jambes

• je pleurniche presque plus….

depuis la rentrée des classes 2009, j’ai un gros pic de fatigue inexplicable, heureusement que le cachet me maintient, sinon se serait une vraie catastrophe….j’allais si bien et là c’est plutôt dur, dur….. avec un programme d’école chargé en cm1, n’arrange rien, j’ai même du mal à manger…..maman me refait même du mixer….Bah oui, c’est comme ça

J’étais absente de mon blog  ces derniers temps,

j’ai dû passer des examens

pour approfondir les recherches

 peut être donner un NOM à ma maladie ?

je vous explique mes examens :

Pour commencer on m’a fait passer un PES des membres supérieurs + qui veut dire : potentiels évoqués somesthésiques

 Les PES sont provoqués à l’aide d’un petit choc électrique appliqué sur le trajet d’un nerf comme pour les études de conductions nerveuses. un peu désagréable mais dans l’ensemble ce n’est pas un examen super douleureux.

Les PES permettent une évaluation électrophysiologique des trajets nerveux sensitifs à partir des extrémités des membres inférieurs ou supérieurs. La fonction de ce trajet peut être étudiée au niveau de divers sites de son parcours : à la surface des membres, au point d’entrée dans la moelle épinière, au niveau du cuir chevelu, au-dessus des régions réceptrices du cerveau.

Myopathie, Mon arrivée à l’école élémentaire…

Mes 6 ans, je rentre dans la grande école dit élémentaire, et oui, déjà le CP.  L’apprentissage de la lecture et surtout l’écriture. Pour moi très difficile et source d’angoisse !! 

Comment faire pour l’écriture :

• sachant pas écrire deux lettres correctement
• tenir un crayon est très pénible,
• aucune force musculaire au niveau des doigts,
• mes doigts se tétanisent
• douleur qui me monte au niveau des bras et jusqu’à l’épaule
• aucune précision sans le maintient de ma main
• un souffre douleur…..

Comment faire pour l’oral et la lecture :

• parlant pas très fort (hypotonie du larynx)
• suivre une ligne de lecture avec un simple doigt sur le long terme = difficile

 

Afin de limiter cette fatigue, mes parents décident d’acheter un ordinateur portable et de m’apprendre ce monde de l’informatique qui effectivement sera moins pénible pour la suite.

Obstacle concernant les fichiers informatiques:

la plupart des livres d’exercices ne possèdent aucun CD rom !

 ( éditeur, penser aussi à nos enfants différents, d’ailleurs si certains connaissent des méthodes pratiques, n’hésitez pas à nous en faire part, Merci)

se serait tellement plus simple pour tout le monde. 

J’ai une grande difficulté à l’écriture et les gestes de précision (couper au ciseau) dur, dur.  Même s’il existe un ciseau adapté ; tenir une règle, effectuer des traçages…..

Ma maman cherche sur le net et c’est d’ailleurs grâce à elle que j’ai pu avoir mon bureau adapté. (lien page d’accueil). Super pratique avec accoudoir et surtout avec des cales pieds pour me positionner correctement (plus facile avec mon corset).  Meilleure assise et inclinable, pas besoin de se pencher pour travailler…J’ai pu faire profiter la découverte de ce site à d’autres enfants qui en avaient besoin.

Certains enseignants ont eu du mal à préparer leur cours sur simple clé USB pour moi, je me sentais perdue, j’avais beaucoup de mal à suivre à l’écrit surtout quand mon Avs n’était pas présente ….mes parents ont du faire des recherches et astuces :

• m’aider au mieux afin de participer à tous les cours.
• scanner certains documents à l’avance,
• préparer des matrices (français, math)….pour poser mes opérations
• un simple cahier texte
• un bled informatique
• un stylo scanner qui me facilite lors des explications de texte…..

Aujourd’hui, je commence à acquérir un peu de rapidité concernant la frappe ( j’ai mes petites astuces…) Ma maman m’apprend mon clavier afin que je puisse être complètement autonome.

Mon institutrice de cette année 2009 me donne des informations afin d’organiser au mieux mes cours.

Merci de m’accorder du temps et de la patience….

Myopathie, mon tricycle Tonicross +

pour ce petit moment

de plaisir et de liberté…..

Le tricycle TONICROSS PLUS a un système de pliage permettant d’apporter une solution au transport et au rangement. Nombreux colories aux choix. De nombreux accessoires sont disponibles  pour pouvoir répondre aux différents handicaps des utilisateurs tel-que l’appui-dos, sabots, tuteurs de jambes, guidon cadre, moyeux 3 vitesses, roue libre, butées directionnelles etc….( www.rupiani.fr)

Alison en est vraiment très contente ! les vitesses sont simples, au poignet et un bon système de freinage….  

Je vous joins mon ‘petit tour de vélo’, j’étais une star ce jour là,

Personne ne connaissait un tel engin dans mon petit village…

la preuve je suis en photo… regardez….

Tout le monde disait ‘ qu’est ce que ce vélo ? ‘ Pourquoi as-tu un vélo différent ?  ‘ Tu n’es pas prêt de tomber ‘ En tout cas, j’avançais bien plus vite que mes camarades et tout en pédalant doucement….

Je n’étais pas très rassurée des regards et puis j’ai foncé comme mes camarades avec l’encouragement de mes parents et de mon AVS…

J’ai participé à cette journée et ce fut une journée extra !!

Merci à mes parents pour l’achat de ce vélo

          Alison et un vélo tout spécial pour elle

Difficulté respiratoire

Les myopathies regroupent toutes maladies caractérisées par une atrophie des muscles.

L’évolution clinique des myopathies est lente : la force et la masse musculaire se réduisent peu à peu et les troubles moteurs s’aggravent jusqu’à la perte complète de la fonction musculaire.

Il existe différentes formes de myopathie. Ces nombreuses formes de la maladie sont identifiées en fonction du gène atteint et du mode de transmission. Faut-il encore pouvoir l’identifier ce gène ? ….. sur le plan respiratoire :

Difficulté  respiratoire

Toute maladie neuro-musculaire entraîne une restriction de la fonction pulmonaire : ce handicap respiratoire est fonction de la vitesse d’évolution de la maladie et donc du diagnostic précis.

• La fonction pulmonaire est altérée pour plusieurs raisons: diminution de la force musculaire développée par les muscles intercostaux et le diaphragme, augmentation de la rigidité de la cage thoracique (rétractions intercostales, scoliose) et encombrement des voies aériennes (sécrétions). Chez les jeunes enfants s’ajoute une insuffisance progressive du développement des poumons.

• Les médicaments fluidifiant les sécrétions sont potentiellement dangereux chez les patients qui ont peu de force pour tousser. Enfin, certains appareils permettent un drainage assisté des sécrétions bronchiques et sont très recommandés.

• La ventilation assistée est proposée lorsque l’insuffisance respiratoire est présente. Il s’agit d’aider la fonction pulmonaire avec des moyens mécaniques précis: masque nasal, ceinture abdominale, trachéotomie, . Le mode et la durée quotidienne de ventilation doivent être strictement individualisés et régulièrement réévalués.

Je pratique la ventilation assistée avec une machine appelée ‘ BIRD ou ALPHA 200′ dont vous trouverez la description sur le lien de mon accueil. A ma petite enfance je le pratiquais tous les matins (avant l’école) et soirs pendant 15 mn et aujourd’hui j’ai une séance par semaine.

J’arrive à bien récupérer au niveau du souffle, ( c’est petit mais bon, on avance dans le positif !  ma cage thoracique pas top… Effectivement ça me maintient, évite les déformations, …..ce n’est pas très génial comme séance, on vous souffle de l’air quand – t – on ouvre la bouche…

Je déteste cette séance de bird….. Même mes parents ont fait l’essaie, ils n’apprécient pas du tout….. Alison grandit, les séances annexes deviennent difficiles, un ras le bol, bien normal …..

Myopathie congénitale

 

Les professeurs de Necker et de Garches s’orientent sur une

myopathie congénitale : Affection musculaire présente à la naissance. A ce jour, on ne sait toujours pas le diagnostique final de ma maladie : myopathie congénitale non étiquetée. 

Les myopathies congénitales

Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétéroclite de maladies purement musculaires et qui ont en commun des anomalies de la structure même de la fibre musculaire. Selon l’aspect observé en microscopie électronique, on parle de myopathie central core, minicore, némaline, myotubulaire, centro-nucléaire, etc. les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre, pouvant aller d’un tableau gravissime à début néonatal jusqu’ à une simple faiblesse musculaire très discrète apparaissant à l’age adulte. Le diagnostic repose sur un examen attentif de la biopsie musculaire et sur une enquête génétique appropriée. Le traitement palliatif repose sur la prévention des éventuelles complications orthopédiques et respiratoires. Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle même si on connaît de plus les gènes impliqués.

 

Comment se manifeste-t-elle ?

La myopathie congénitale centronucléaire débute généralement dans la petite enfance et se caractérise par un retard d’acquisition de la marche et par une atteinte des muscles du visage.

Mes joues ne sont pas toniques, ma bouche est plutôt tombante. Cela se manifeste par une grande hypotonie faciale….  Il existe aussi une atteinte de la musculature oculaire,je porte des lunettes, car mes muscles de mes yeux se fatiguent vites,   avec une limitation du mouvement des globes oculaires (ophtalmoplégie) et une chute de la paupière supérieure (ptosis).

Comment évolue-t-elle ?

L’évolution est variable, la maladie pouvant être plus ou moins invalidante : cela dépend de l’intensité de la faiblesse musculaire et de l’installation ou non de déformations orthopédiques. Souvent lentement évolutive, la maladie peut conduire chez certains patients à la perte d’une marche autonome.

 J’ai 8 ans à l’heure d’aujourd’hui, je garde l’acquis de la marche (j’espère pouvoir la conserver toute ma vie !), j’ai appris à vivre au jour, le jour avec mes parents et mes proches…ne baissons pas la garde, restons vigilants.

Ma faiblesse musculaire est fluctuante par moment. Difficile cette grande fatigue, se sentir envahir par quelque chose que l’on a du mal à expliquer !

Ce qui ne m’empêche pas d’aller au plus haut de mes limites (et oui je suis comme ça !!! je veux combattre cette maladie..) Mon exploit de cette année 2009, j’ai pu courir 10 mn en cross à mon école. Effectivement, j’étais sur les rotules et j’ai dormi pratiquement tout le week end afin de pouvoir récupérer…. oui là, j’ai poussé mon corps un peu loin.

Que peut-on faire ?

 La prise en charge orthopédique qui doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation individuelle. Elle comprend la kinésithérapie ainsi que l’appareillage. Elle permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant la souplesse des muscles et des articulations (la perte de la force musculaire pouvant entraîner des déformations articulaires).

Au niveau orthopédique, je porte un corset . J’ai un dos qui se présente en cyphose. J’ai une grande faiblesse musculaire au niveau dorsale et je n’ai pas d’abdominaux; Pas pratique, on est coincé, on a chaud surtout l’été, on a du mal a faire ses mouvements, on est serré, on a la peau qui a du mal a respirer (pommade, bain gras….); très limité pour nos mouvements de tous les jours (je ne peux m’habiller seule , besoin l’aide d’une tierce personne).

Je dois le porter toute la journée, même à l’école. J’ai du expliquer à mes camarades ce port du corset, a quoi il servait ? et pourquoi ? ils ont été tous supers gentils et m’ont dit que j’étais bien courageuse….

Corset pour correction de cyphose

La cyphose entraîne des déformations pouvant devenir inesthétiques et risquant d’entraîner des douleurs et des déformations des vertèbres concernées. Les corsets anti-cyphose sont destinés à corriger de façon progressive les déviations du rachis dans le plan sagittal (profil).

Il existe différents types de corsets anti-cyphose adaptés à chaque pathologie et à chaque patient. La cyphose peut évoluer jusqu’à la fin de la croissance.

Le port du corset et les visites de contrôle chez le médecin en collaboration avec l’orthoprothésiste sont essentiels à la réussite du traitement.

Le port d’un t-shirt sans couture sur les cotés est recommandé. Ce t-shirt protègera la peau du patient contre toute irritation due au frottement du corset sur la peau. Votre orthoprothésiste vous proposera ces t-shirts et vous guidera dans votre choix

Myopathie…Difficultés d’intégration scolaire d’un enfant Handicapé

• les difficultés à l’intégration : je me faisais une joie de pouvoir faire cette première entrée scolaire et trouver de nouveaux amis….et au bout d’une semaine, l’enseignante me refusa dans son établissement. J’ai du rester des mois à mon domicile et j’avais pas trop compris à ce moment là !

Ce qui rend grave un tel refus catégorique, c’est que personne n’obligera l’enseignant de prendre un enfant contre son gré. L’école maternelle n’étant pas obligatoire…. Ces refus sont liés à des craintes, des réticences, la peur de la maladie.= un élève dérangeant pour certains. Un manque d’information et de concertation.

Après plusieurs procédures et de démarches administratives, nous avons pu mettre en place un dossier avec la MDPH( maison dep. des pers. handicapées) et  faire une demande d’AVS ( auxiliaire de vie scolaire). Ces enfants sont tout à fait capables de suivre une scolarité normale. Disposer de matériel adapté et surtout d’une AIDE HUMAINE.

Des mois, afin de pouvoir trouver une école susceptible d’accepter notre enfant dans notre région. L’intégration d’un enfant atteint d’une maladie (MNM) dans une école ordinaire offre un bien être à l’enfant…. (ce qui est le cas pour alison même encore ce jour, malgré ses combats d’intégration et d’AVS, cela vaut le coup !)

1. il continue à habiter chez lui, il va à l’école près de chez lui avec des enfants du quartier. Ils s’habituent à la compagnie d’enfants et adultes valides = préparer au mieux l’intégration dans la société. Se heurtent aux mêmes exigences, important pour l’enfant qui, diminué physiquement. devront à leurs intellectuelles. Leur épanouissement personnel.

2. les autres élèves : expérience citoyenne de la Tolérance : voir un ami plutôt qu’un handicapé, les rendra plus réceptifs plus tard….

les pouvoirs publics ont appuyé cette façon de voir : une série de lois et de circulaires ont affimé de plus en plus nettement ce droit à la scolarisation en milieu scolaire normal. Ainsi, la loi d’orientation du 30 juin 1975 parle seulement d’un accueil de « préférence » dans des classes ordinaires, mais la circulaire du 06/09/1991 est plus contraignante : un refus de principe ne saurait être opposé à l’intégration scolaire d’un élève handicapé et celle du 25/09/1999 encore plus catégorique : Chaque école, chaque collège, chaque lycée a vocation à accueillir, sans discrimination, les enfants handicapés dont la famille demande l’intégration scolaire.

Durant l’année 2003, une école m’accepta. J’ai pu continuer mes trois années scolaires dans cette école avec des AVS . Des heures adaptées, sauf la dernière année de maternelle ou j’ai pu intégrer toute la journée.

 C ‘était difficile je vous l’avoue, je pleurais beaucoup, fatiguée, mais j’avais des camarades extraordinaires que je remercie. (dont certains sont devenus mes amis encore ce jour..) Ils étaient d’une gentillesse avec moi, de bonnes rigolades, très importants à nous faire oublier nos moments de douleurs….Ils étaient toujours là pour me soutenir, me réconforter, m’aider dans les tâches difficiles. Me stimuler….grâce à leur soutient quotidien, j’avais le plaisir de les retrouver chaque jours. Mes camarades ne m’ont jamais tenu à l’écart de leurs jeux….

L’aide d’AVS est un besoin de tous les jours, pouvoir m’aider en permanence, l’habillage et deshabillage des vêtements (d’ailleurs avez vous compté combien de fois nous effectons des mouvements pour mettre  notre manteau par jour 9 à 11 fois) Vous imaginez avec l’exigence scolaire et ma maladie que nous avons par moment envie de « décrocher »…

L’AVS reste à côté de nous, effectue certains mouvements, nous aider à tenir notre crayon, aller aux toilettes…. tous les gestes qui vous paraissent si simple et qui est pour nous est : souffrance et fatigabilité. Ces aides existent gardons-les, elles sont si importantes pour nous !

La Fatigue : ce mot revient assez souvent dans les Maladies neuromusculaires . Que fait ce symptôme ? Des effets de motification des messages nerveux qui explique pourquoi la Fatigue.

Elle limite l’activité, affecte aussi le comportement, image de soi, humeur, manque de concentration par moment, manque d’énergie, perte d’élan….. c’est un signal d’alarme qu’il faut savoir écouter et comprendre

a bientôt ……….

Myopathie de steinert, l’attente ! moi et mon fauteuil

Ce fût l’année 2003 avant mon entrée à l’école maternelle.

Les professeurs cherchent à donner un nom à ma myopathie ! Ils s’orientent vers la myopathie de steinert L’attente est toujours difficile, pénible et  très longue.

Moi,

• je suis fatiguée, mais je grandis bien,

• j’arrive tout de même un peu à courir, avec de nombreuses chutes

• j’ai besoin de faire des grandes siestes qui me permettent de reposer mes muscles. C’est un grand moment de bien-être.

• Les longues promenades me sont pénibles, mon corps me parait lourd.

• Je me traîne, je pleurniche dû à ma fatigabilité permanente. Je n’arrive pas à bien expliquer ce que je ressentais à ce moment bien précis, je suis encore un peu jeune.

Dû à mon âge, les poussettes ne sont plus adaptées. Donc il y a toi, mon fauteuil roulant « que j’ai personnalisé…. »

Et moi, une personne, qui te pousse.  

• Je suis celui qui pousse un fauteuil roulant.

• Le valide, l’appelle-t-on,  on m’examine, on me scrute, des regards se détournent, . J’entends des questions qui passent : « c’est son enfant, tu crois?  »

Toi dans ton fauteuil,

• on se dit que tu as l’habitude, qu’on se fait à tout. 

• Non, tu t’es adaptée, c’est tout. Bien obligé. 

• Ce fauteuil seconde tes jambes fatiguées. Pas le choix avec ton handicap – pardon ta déficience physique -  

Tu existes malgré ce fauteuil, en dehors de ce fauteuil, tu es Alison, petite fille souriante, heureuse , combattante et intelligente….Est-ce que le handicap a été une chance pour toi? - Je ne le pense pas. Comme tu le dis si bien, se serait tellement plus simple d’être comme tout le monde, vivre normalement comme vous, avoir une bonne santé, etc. Mais c’est comme ça, 

 T’inquiètes pas Papa et Maman, ce sont eux qui n’ont rien compris à l’handicap… nous sommes tous différents….

Et puis, il y a Monsieur fauteuil.

C’est un personnage à part. :

• tu me fatigues parfois quand je monte sur un seuil de magasin mal abaissé,

• quand je contourne une voiture garée sur le trottoir, 

• qu’on daigne nous laisser passer.  

• Les chemins non adaptés, caillouteux… Les trottoirs…. etc

• idem pour les places handicapées, faites attention ….merci

 Concernant la recherche sur la maladie de Steinert, elle s’avère négative. Un grand soulagement pour mes parents. Je pense à  vous enfants et parents qui  comme moi, sommes dans l’attente d’un diagnostique….les étapes nous paraissent sans issues à chaque fois….

………………………………………….. A Suivre……….

Myopathie…..Fin de la gastrostomie ! Réeducation alimentaire

l’alimentation, une rééducation alimentaire

Les rétractions ou les pertes de force musculaire, affectent les capacités à déglutir.

 Des fausses routes, sont à l’origine d’ infections pulmonaires à répétition ou de troubles respiratoires. Un risque d’étouffement est possible chez une personne dont les muscles abdominaux ( ce qui est mon cas) sont faibles et le réflexe de toux impossible.

Les personnes avec des troubles de la déglutition (moi) doit manger quasi tout le temps en compagnie, et, surtout rester concentrer !! Très important. Pas de télé à table….

Le positionnement doit être optimal.

Il existe des aides techniques qui me sont utiles tous les jours. Couverts, verres etc…

Un menu équilibré: privilégier les aliments mous et faciles à mâcher. Un ajout de sauce ou de crème permet de mieux lubrifier et stimuler la salivation. Modifier la texture en mixant ou en moulinant les plats.

Les boissons:difficile  à avaler de l’eau à température ambiante, mieux vaut opter les boissons gazeuses aromatisées et très fraîches ou épaisses, jus de tomates ou les smoothies.

Astuce :pour épaissir un jus de fruit, ajouter un peu de compote.  Cela fonctionne super bien…Demander conseil en Hôpital ou en pharmacie, il existe une poudre qui épaissit la texture de l’eau.(je ne me souviens plus le nom du produit)

Les pièges :

1. les aliments friables = biscottes..

2. les aliments en petits morceaux = riz, petit pois

3. les aliments trop durs

4. les légumes fibreux

5. les crudités

6. les compositions hétérogènes = fruits à pépin, fruit avec la peau, frites trop cuites, chocolat avec noisettes….

Il est important que chaque repas doit rester un plaisir

difficultés d’alimentation et de déglutition (mise en évidence et prise en charge) vu par une orthophoniste

a demain….

Myopathie…..deux ans et demi, Fin de la gastrostomie !

 

Effectivement à 3 mois de la rentrée scolaire, j’allais être débarrasser de ce MIC KEY relié à mon estomac.

Cette petite intervention ne dure pas longtemps, mais, pour moi, elle me semblait interminable. Je suis rentrée dans le bureau du médecin à Necker accompagnée d’infirmières, mes parents ne pouvaient assister !! Pourquoi, on ne l’a jamais su.

Ce fut un moment difficile également pour eux, ils m’entendaient hurler de douleur…. c’était insoutenable . Les infirmières faisaient des allers et retours….. Pourquoi, qu’est ce qu’il se passe ?

Je ressortis toute rouge ( je pense que j’ai du avoir très peur aussi) , je me rappelle d’une sensation de chaleur, forte chaleur m’envahir. On m’a fait très mal.

Je pleurais beaucoup, moi qui ne pleure quasiment pas à la douleur et bien là, ce fut terrible ; âgée de 8 ans aujourd’hui, je vous le raconte comme si c’était hier.

Je me souviens qu’on m’avait tenu les bras fortement sur la table. Avec ma petite musculature, faible que je suis, j’étais collée sur cette table, ne sachant plus bouger.

Pendant plusieurs heures et jours, j’étais très sensible sur le toucher de l’orifice.

Surtout parents demander conseil de cette intervention qui  parait si bénigne qui en était pas pour moi ce jour ? Sur la fermeture aussi ? Moi, on me mettra un produit sur mon orifice, permettant de se reboucher tout seul . Ils n’ont pas voulu me recoudre. C’est vrai les méthodes changent si vite….

Je vais vous faire peut-être un peu sourire, pour contrôler si celui-ci était bien fermé. Mes parents devaient me faire boire un verre d’eau et attendre de voir ou non une fuite à la cicatrisation…. bizarre comme démarche….enfin, un petit passage de ma vie de passer….

 A Bientôt pour une suite…..